03.09.2012

Badania przesiewowe

Każdy noworodek urodzony w Polsce jest obligatoryjnie badany w kierunku mukowiscydozy.
Choć badania przesiewowe nie gwarantują 100% wykrywalności, stanowią one zasadniczy postęp w diagnozowaniu mukowiscydozy i w zdecydowanej większości przypadków pozwalają na wczesne rozpoczęcie leczenia, co z kolei wpływa na długość życia chorych.

Od 1 czerwca 2009 r. programem badań przesiewowych zostały objęte wszystkie noworodki urodzone w naszym kraju. Wcześniej program ten obejmował wybrane województwa.

Dowiedz się więcej o historii badań przesiewowych w Polsce.

Obecnie oprócz mukowiscydozy badania przesiewowe prowadzone są w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy, a w wybranych województwach - pilotażowo - także w kierunku rzadkich wad metabolizmu. Jednostką koordynującą program badań przesiewowych jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Jak przebiega badanie?

Badanie rozpoczyna się od pobrania krwi z pięty noworodka między 3 a 6 dobą życia, jeszcze podczas pobytu na oddziale noworodkowym. Krew pobierana jest na na jedną bibułę, wspólną dla hipotyreozy, fenyloketonurii i mukowiscydozy. Następnie próbka jest przekazywana do analizy w specjalistycznym ambulotorium. Fakt ten powinien zostać potwierdzeny stosownym wpisem w książeczce zdrowia dziecka z datą pobrania krwi oraz informacją, jakie choroby są diagnozowane.

Informację o wyniku badania otrzymują listownie jedynie rodzice dzieci, u których stwierdzono podejrzenie wystąpienia jednej z diagnozowanych chorób i powinna ona do nich dotrzeć przed ukończeniem przez dziecko 3. tygodnia życia. Jeżeli wynik badania mieści się w normie, informacja o jego wynikach nie jest wysyłana rodzicom.

Może się zdarzyć, że laboratorium diagnostyczne poinformuje o konieczności przeprowadzenia ponownego badania krwi. W szczególności dotyczy to sytuacji, gdy wynik badania jest niejednoznaczny, za pierwszym razem pobrana została niedostateczna ilość krwi, zachodzi podejrzenie, że krew do badania została pobrana po transfuzji lub dziecko miało bardzo małą wagę urodzeniową.

Ponowna analiza wykonywana jest także w przypadku gdy wynik badania wskazuje na występowanie mukowiscydozy, a równolegle - po otrzymaniu pisemnej zgody rodziców - pierwsza próbka krwi jest przekazywana do analizy DNA, która polega na identyfikacji mutacji odpowiedzialnej za występowanie mukowiscydozy. Przeprowadzane w Polsce badanie DNA umożliwia identyfikację około 300 spośród znanych mutacji, z których 15 należy do panelu mutacji najczęściej występujących w naszej populacji.

Jeżeli wadliwy gen został jednoznacznie zidentyfikowany w analizie DNA lub badanie drugiej próbka krwi wskazuje na mukowiscydozę, rodzice dziecka są kierowani na badanie konsultacyjne w specjalistycznym ośrodku medycznym, gdzie diagnoza jest potwierdzana dodatkowymi badaniami, m.in. testami potowymi.

Na czym polega badanie?

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy opierają się na oznaczeniu immunoreaktywnej trypsyny (IRT) we krwi. Wartości prawidłowe IRT w zależności od wieku i laboratorium kształtują się od 100 do 450 ng/ml. U noworodków z mukowiscydozą obserwuje się 5-10-krotny wzrost IRT. Zwiększone wartości utrzymują się w 1 roku życia stopniowo obniżając się aż do wartości zerowych wraz z upośledzeniem czynności zewnątrzwydzielniczej trzustki.





Komentarze KOMENTARZE
Zapraszamy też do dyskusji na Facebooku

    Witam wszystkich,
Otrzymaliśmy 3 powiadomienia z IMiD.

Pierwsza próbka pobrana w szpitalu w 3 dobie. Po trzech
tygodniach otrzymaliśmy list z informacją:
Wynik na granicy Norma-Patologia, otrzymaliśmy nową
bibułkę.
Ścięło nas z nóg...

Udaliśmy się do szpitala w celu pobrania materiału.
Odesłaliśmy ją w tym samym dniu.
Po kliku dniach wykonaliśmy telefon do instytutu i
dowiedzieliśmy się że: utrzymuje się podwyższony poziom
niektórych parametrów i przesyłają kolejną bibułkę aby
wykonać badanie 2 tyg później.
Znów stres...

Pobraliśmy krew i odesłaliśmy ją do instytutu,
czekanie... Dzwonimy kilka dniu później i otrzymujemy
informację że parametry się zmniejszyły i nasza córeczka
jest zdrowa.

Głowa do góry !

~qwerty Data: 2016-11-11.



Twoje imię lub nick 
Twój komentarz

Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Redakcja portalu ptwm.org.pl zastrzega możliwość usuwania lub edycji komentarzy reklamowych, obraźliwych, szkalujących i naruszających ogólnie przyjęte normy współżycia społecznego. Komentarze publikowane są po akceptacji moderatora.

Zobacz także


2017-11-17
   

Konferencja Naukowa pn.: Mukowiscydoza - Rehabilitacja - Sport



Instytut Nauk o Zdrowiu Podhalańskiej Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej w Nowym Targu (PPWSZ) oraz Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą (PTWM) zapraszają na Konferencję Naukową pn.: Mukowiscydoza - Rehabilitacja - Sport. To już druga konferencja organizowana w ramach współpracy ... czytaj całość
  

2017-11-13
   

Sprawozdanie z warsztatów- 04.11.2017 Rzeszów



4 listopada 2017 r. w budynku RORE- Kliniczny Regionalny Ośrodek Rehabilitacyjno-Edukacyjny w Rzeszowie odbyły się kolejne warsztaty na temat "Najnowsze trendy w światowej fizjoterapii" zorganizowane przez Podkarpacką Grupę Wsparcia przy współpracy z PTWM w Rabce ... czytaj całość
  

2017-10-30
   

Puromalt



Chcesz zwiększyć kaloryczność posiłku swojego dziecka? W naszym sklepie, istniej możliwość zamówienia produktu PUROMALT z datą ważności do końca grudnia 2017. Cena za opakowanie to 10,80 zł brutto. Wszystkie osoby zainteresowane zakupieniem produktu w promocyjnej cenie prosimy o ... czytaj całość
  

2017-10-02
   

Podziękowania za ufundowanie lodówek



W imieniu pacjentów Centrum Leczenia Mukowiscydozy i Zespołu Centrum w Dziekanowie Leśnym serdecznie dziękujemy panu Mateuszowi Majewskiemu za ufundowanie 12 lodówek. Dzięki temu hojnemu darowi każdy z pokojów Centrum został zaopatrzony w lodówkę - ku radości ... czytaj całość
  

2017-09-27
   

Warsztaty fizjoterapeutyczne ,,Najnowsze trendy w światowej fizjoterapii



Podkarpacka Grupa Wsparcia PTWM Serdecznie zaprasza rodziców chorych na mukowiscydozę z Podkarpacia i nie tylko na warsztaty fizjoterapeutyczne z mgr.Mikołajem ... czytaj całość
  
Więcej: Medycyna

 
 

  AKTUALNOŚCI

  - Konferencja Naukowa pn.: Mukowiscydoza - Rehabilitacja - Sport 2017-11-17
  - Sprawozdanie z warsztatów- 04.11.2017 Rzeszów 2017-11-13
  - Puromalt 2017-10-30
  - Podziękowania za ufundowanie lodówek 2017-10-02
  - Warsztaty fizjoterapeutyczne ,,Najnowsze trendy w światowej fizjoterapii 2017-09-27
  - Rok szkolny 2017-09-01
  - Sportowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę - przedłużenie terminu rekrutacji uczestników projek 2017-08-21
  - Sportowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę 2017-08-03
  - Resource Diabet Plus 2017-07-18
  - Jubileusz XXX- lecia PTWM 2017-06-28

  Szkolenie Falenty 2017

  - Program szkolenia w Falentach 2017-06-12
  - XVIII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM 2017-04-14

  KONFERENCJE, WARSZTATY (zapisy)

  - Postępowanie żywieniowe w mukowiscydozie 18.02 2017-02-06
  - Konferencja naukowa MUKOWISCYDOZA- DIAGNOZA I TERAPIA 2016-11-22
  - Domowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę z województwa kujawsko-pomorskiego 2016-05-06
  - Spotkanie z Marszałkiem Adamem Struzikiem w Szpitalu w Dziekanowie Leśnym 2016-04-21
  - 28.04. Mazowiecka Grupa Wsparcia 2016-04-18
  - Warsztaty fizjoterapeutyczne i żywieniowe dla rodziców chorych na mukowiscydozę w Poznaniu 2016-04-18
  - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI DO PROJEKTU Drużyna Muko 2016-04-07
  - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI UZUPEŁNIAJĄCEJ DO PROJEKTU Kompleksowa rehabilitacja domowa chorych na muko 2016-04-04
  - NOWY PROJEKT BEZPŁATNE PORADNICTWO DLA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ współfinansowanie ze środków PEFRON 2016-04-01
  - DOMOWA REHABILITACJA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Szkolenie dla pracowników (fizjoterapeutów) 2016-03-31

  BAZA WIEDZY

  - Zakażenia w mukowiscydozie - wskazówki dla osób biorących udział w wydarzeniach PTWM 2016-08-25
  - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ- Program 2016-06-14
  - XVII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM POŁĄCZONE Z WYBORAMI WŁADZ PTWM 2016-04-04
  - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ 2016-04-04
  - :) 2016-01-22
  - Infekcje wirusowe układu oddechowego u chorych na mukowiscydozę 2015-10-29
  - Jak raczkujemy z dożylną antybiotykoterapią domową 2015-10-15
  - Indywidualny tryb nauczania 2015-10-07
  - Koncentratory tlenu stacjonarne w ramach NFZ 2015-05-06
  - Zespół uzależnienia od Internetu – epidemia XXI wieku? 2015-04-22