12.02.2015

Objawy mukowiscydozy

Różnorodność objawów klinicznych, ich zmienne nasilenie, od łagodnych do bardzo ciężkich sprawia, że mukowiscydoza przebiega pod wieloma postaciami klinicznymi. Niejednokrotnie mukowiscydoza występuje w postaciach o nietypowym przebiegu jak sporadyczne infekcje dróg oddechowych, izolowana przewlekła infekcja zatokowa czy polipowatość błony śluzowej nosa.
Kliknij aby powiększyć:

Rys 1. Objawy kliniczne, powikłania i późne następstwa mukowiscydozy (w zależności od mutacji, przebiegu choroby, fizjoterapii i leczenia, mogą wystąpić tylko wybrane objawy).

Nawrotowe zakażenia dróg oddechowych i postępująca obturacja oskrzeli prowadzące do przewlekłej choroby płuc oraz objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki to znamienna manifestacja kliniczna mukowiscydozy. Postawienie rozpoznania nie stwarza większych trudności w przypadkach typowych. Problem diagnostyczny stanowią dzieci z dyskretnymi lub atypowymi objawami klinicznymi, jak też zmiennymi czy granicznymi wartościami stężeń chlorków w pocie. Ponadto rozpoznanie utrudnia złożoność, zmienność i różny czas występowania objawów.


Układ oddechowy


Podstawowym objawem ze strony układu oddechowego jest kaszel, zwykle najbardziej męczący po nocy, ze względu na zaleganie lepkiego śluzu w drzewie oskrzelowym.

Dla najmłodszych dzieci charakterystyczne jest zapalenie oskrzelików. U wielu chorych nawrotowe zakażenie i postępująca obturacja oskrzeli prowadzą do przewlekłego zapalenia oskrzeli, rozstrzeni oskrzeli oraz włóknienia płuc.

Mukowiscydoza jest także bardzo częstą przyczyną przewlekłego zapalenia zatok i częstą przyczyną występowania popów śluzówki nosa. Różnorodność objawów klinicznych, ich zmienne nasilenie, od łagodnych do bardzo ciężkich sprawia, że mukowiscydoza przebiega pod wieloma postaciami klinicznymi. Niejednokrotnie mukowiscydoza występuje w postaciach o nietypowym przebiegu jak sporadyczne infekcje dróg oddechowych, izolowana przewlekła infekcja zatokowa czy polipowatość błony śluzowej nosa.

Narząd/układodsetek chorych
drogi oddechowe  
górne: polipy nosa 6-20%
  zapalenie zatok przynosowych 90-100%
dolne: zapalenie oskrzelików  
  zapalenie oskrzeli ostatecznie 100%
  rozstrzenie oskrzeli  

Układ pokarmowy

Ponad 80% nieleczonych dzieci chorych na mukowiscydozę cechuje upośledzenie rozwoju somatycznego związane z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Chorych charakteryzuje zwykle bardzo dobre łaknienie, oddawanie tłuszczowatych stolców z niestrawionymi resztkami pokarmowymi. zaniżenie wskaźników rozwoju firycznego zarówno masy ciała, jak i wysokości.

Dość częstym objawem u dzieci do 3 roku życia jest wypadanie śluzówki odbytu.

Najwcześniejszą postacią kliniczną mukowiscydozy może być niedrożność smółkowa spowodowana nagromadzeniem zagęszczonej smółki w jelitach. W badaniu radiologicznym jamy brzusznej poza charakterystycznym objawem rozdęcia pętli jelitowych bez poziomów płynu (duża lepkość smółki) mogą być widoczne zwapnienia gdy powikłanie (perforacja jelita i zapalenie otrzewnej) nastąpiło w życiu płodowym.

Z wiekiem chorych zwiększa się częstość występowania ekwiwalentów niedrożności smółkowej, czyli zespołu DIOS (distal intestinal obstruction syndrom), objawiającego się bólami brzucha, miękkim guzem w prawym podbrzuszu, radiologicznie cechami zalegania mas kałowych.

W mukowiscydozie częściej niż w ogólnej populacji stwierdza się występowanie refluksu żołądkowo-przełykowego; powyżej 10 roku życia u około 25% chorych. Manifestacja wątrobowa obejmuje: przedłużającą się żółtaczkę noworodkową wymagającą różnicowania zwłaszcza z atrezją dróg żółciowych, marskość wątroby i kamicę żółciową występującą na ogół w drugiej dekadzie życia.

Narząd/układodsetek chorych
przewód pokarmowy  
niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki 85%
niedrożność smółkowa 10%
równoważniki niedrożności smółkowej 10-30
wypadanie śluzówki odbytnicy 20
wgłobienie jelita 1
zapalenie trzustki 5
kamica żółciowa 12
wątroba: stłuszczenie 20
ogniskowe zwłóknienie dróg żółciowych 20
marskość 5

Manifestacja ze strony innych układów

Niezależnie od objawów upośledzenia czynności do zewnątrzwydzielniczej trzustki dochodzi czasami do zaburzeń endokrynnych pod postacią cukrzycy. Dotyczy to na ogół chorych powyżej 10 roku życia.

Ponad 90% chorych mężczyzn jest bezpłodna, głównie z powodu zaporowej azoospermii. Nadmierna utrata elektrolitów poprzez gruczoły potowe może stanowić przyczynę zapaści, szczególnie u niemowląt w okresach upałów jak i w czasie stanów gorączkowych.

Narząd/układodsetek chorych
układ wewnątrzwydzielniczy  
cukrzyca 15%
opóźnienie dojrzewania 85%
układ rozrodczy  
mężczyźni: azoospermia obturacyjna 98%
kobiety: gęsty śluz szyjkowy >95%
gruczoły potowe  
chlorki>60 mmol/l 98%
udar cieplny  



Anna Nowakowska, Dorota Sands
Klinika Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie 

Artykuł pochodzi z czasopisma Mukowiscydoza nr 11


 




Komentarze KOMENTARZE
Zapraszamy też do dyskusji na Facebooku



Twoje imię lub nick 
Twój komentarz

Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Redakcja portalu ptwm.org.pl zastrzega możliwość usuwania lub edycji komentarzy reklamowych, obraźliwych, szkalujących i naruszających ogólnie przyjęte normy współżycia społecznego. Komentarze publikowane są po akceptacji moderatora.

Zobacz także


2017-11-17
   

Konferencja Naukowa pn.: Mukowiscydoza - Rehabilitacja - Sport



Instytut Nauk o Zdrowiu Podhalańskiej Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej w Nowym Targu (PPWSZ) oraz Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą (PTWM) zapraszają na Konferencję Naukową pn.: Mukowiscydoza - Rehabilitacja - Sport. To już druga konferencja organizowana w ramach współpracy ... czytaj całość
  

2017-11-13
   

Sprawozdanie z warsztatów- 04.11.2017 Rzeszów



4 listopada 2017 r. w budynku RORE- Kliniczny Regionalny Ośrodek Rehabilitacyjno-Edukacyjny w Rzeszowie odbyły się kolejne warsztaty na temat "Najnowsze trendy w światowej fizjoterapii" zorganizowane przez Podkarpacką Grupę Wsparcia przy współpracy z PTWM w Rabce ... czytaj całość
  

2017-10-30
   

Puromalt



Chcesz zwiększyć kaloryczność posiłku swojego dziecka? W naszym sklepie, istniej możliwość zamówienia produktu PUROMALT z datą ważności do końca grudnia 2017. Cena za opakowanie to 10,80 zł brutto. Wszystkie osoby zainteresowane zakupieniem produktu w promocyjnej cenie prosimy o ... czytaj całość
  

2017-10-02
   

Podziękowania za ufundowanie lodówek



W imieniu pacjentów Centrum Leczenia Mukowiscydozy i Zespołu Centrum w Dziekanowie Leśnym serdecznie dziękujemy panu Mateuszowi Majewskiemu za ufundowanie 12 lodówek. Dzięki temu hojnemu darowi każdy z pokojów Centrum został zaopatrzony w lodówkę - ku radości ... czytaj całość
  

2017-09-27
   

Warsztaty fizjoterapeutyczne ,,Najnowsze trendy w światowej fizjoterapii



Podkarpacka Grupa Wsparcia PTWM Serdecznie zaprasza rodziców chorych na mukowiscydozę z Podkarpacia i nie tylko na warsztaty fizjoterapeutyczne z mgr.Mikołajem ... czytaj całość
  
Więcej: Informacje o chorobie

 
 

  AKTUALNOŚCI

  - Konferencja Naukowa pn.: Mukowiscydoza - Rehabilitacja - Sport 2017-11-17
  - Sprawozdanie z warsztatów- 04.11.2017 Rzeszów 2017-11-13
  - Puromalt 2017-10-30
  - Podziękowania za ufundowanie lodówek 2017-10-02
  - Warsztaty fizjoterapeutyczne ,,Najnowsze trendy w światowej fizjoterapii 2017-09-27
  - Rok szkolny 2017-09-01
  - Sportowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę - przedłużenie terminu rekrutacji uczestników projek 2017-08-21
  - Sportowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę 2017-08-03
  - Resource Diabet Plus 2017-07-18
  - Jubileusz XXX- lecia PTWM 2017-06-28

  Szkolenie Falenty 2017

  - Program szkolenia w Falentach 2017-06-12
  - XVIII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM 2017-04-14

  KONFERENCJE, WARSZTATY (zapisy)

  - Postępowanie żywieniowe w mukowiscydozie 18.02 2017-02-06
  - Konferencja naukowa MUKOWISCYDOZA- DIAGNOZA I TERAPIA 2016-11-22
  - Domowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę z województwa kujawsko-pomorskiego 2016-05-06
  - Spotkanie z Marszałkiem Adamem Struzikiem w Szpitalu w Dziekanowie Leśnym 2016-04-21
  - 28.04. Mazowiecka Grupa Wsparcia 2016-04-18
  - Warsztaty fizjoterapeutyczne i żywieniowe dla rodziców chorych na mukowiscydozę w Poznaniu 2016-04-18
  - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI DO PROJEKTU Drużyna Muko 2016-04-07
  - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI UZUPEŁNIAJĄCEJ DO PROJEKTU Kompleksowa rehabilitacja domowa chorych na muko 2016-04-04
  - NOWY PROJEKT BEZPŁATNE PORADNICTWO DLA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ współfinansowanie ze środków PEFRON 2016-04-01
  - DOMOWA REHABILITACJA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Szkolenie dla pracowników (fizjoterapeutów) 2016-03-31

  BAZA WIEDZY

  - Zakażenia w mukowiscydozie - wskazówki dla osób biorących udział w wydarzeniach PTWM 2016-08-25
  - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ- Program 2016-06-14
  - XVII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM POŁĄCZONE Z WYBORAMI WŁADZ PTWM 2016-04-04
  - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ 2016-04-04
  - :) 2016-01-22
  - Infekcje wirusowe układu oddechowego u chorych na mukowiscydozę 2015-10-29
  - Jak raczkujemy z dożylną antybiotykoterapią domową 2015-10-15
  - Indywidualny tryb nauczania 2015-10-07
  - Koncentratory tlenu stacjonarne w ramach NFZ 2015-05-06
  - Zespół uzależnienia od Internetu – epidemia XXI wieku? 2015-04-22