Teraz jest 21 lis 2017, o 09:21

Strefa czasowa: UTC + 1




Utwórz nowy wątek Odpowiedz w wątku  [ Posty: 2 ] 
Autor Wiadomość
PostNapisane: 29 maja 2008, o 11:52 
Offline

Dołączył(a): 29 maja 2008, o 11:49
Posty: 1
PROSZĘ O INFORMACJE GDZIE MOGLIBYŚMY ZROBIĆ BADANIA GENETYCZNE ABY ODKRYĆ 2 DELTE CÓRKI , CHCIELIBYŚMY SIĘ STARAĆ O 2 DZIECKO I POTRZEBNA NAM JEST 2 DELTA ABY WYKLUCZYĆ U DZIECKA CHOROBE MUKOWISCYDOZĘ!!!


Góra
 Zobacz profil  
 
 Tytuł:
PostNapisane: 29 maja 2008, o 19:15 
Offline

Dołączył(a): 22 gru 2007, o 22:58
Posty: 59
Lokalizacja: Rabka-Zdrój
Na początku spróbuję uściślić pytanie.

Jak rozumiem, Państwa pierwsze dziecko jest chore na mukowiscydozę, ale dotychczasowe badania molekularne pozwoliły na określenie tylko jednej mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie choroby. Druga mutacja (na drugim chromosomie) jest dotychczas nieznana.

Standardowo wykonuje się w Polsce badanie 32 mutacji genu CFTR. Trzeba jednak pamiętać, że opisanych jest już ponad 1500 różnych mutacji (większość z nich jest bardzo rzadka).

W opisanej sytuacji można rozszerzyć badania molekularne. Proponuję kontakt z Zakładem Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, ul. Kasprzaka 17 a, tel. centrali 022 32-77-000, a tam z dr Agnieszką Sobczyńską-Tomaszewską. Obecnie ten ośrodek dysponuje możliwością oznaczenia ponad 200 mutacji. Daje to nadzieję, ale nie pewność, na określenie typu drugiej mutacji. Istotnym problemem może być kwestia finansowania badania.

Pozdrawiam

_________________
Andrzej Pogorzelski


Góra
 Zobacz profil  
 
Wyświetl posty nie starsze niż:  Sortuj wg  
Utwórz nowy wątek Odpowiedz w wątku  [ Posty: 2 ] 

Strefa czasowa: UTC + 1


Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 2 gości


Nie możesz rozpoczynać nowych wątków
Nie możesz odpowiadać w wątkach
Nie możesz edytować swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz dodawać załączników

Szukaj:
Skocz do:  
cron
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
Przyjazne użytkownikom polskie wsparcie phpBB3 - phpBB3.PL
phpBB SEO