Forum Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą
http://www.ptwm.org.pl/forum/

DRUGIE DZIECKO!!!
http://www.ptwm.org.pl/forum/drugie-dziecko-t70.html
Strona 1 z 1

Autor:  BOOZE30 [ 29 maja 2008, o 11:52 ]
Tytuł:  DRUGIE DZIECKO!!!

PROSZĘ O INFORMACJE GDZIE MOGLIBYŚMY ZROBIĆ BADANIA GENETYCZNE ABY ODKRYĆ 2 DELTE CÓRKI , CHCIELIBYŚMY SIĘ STARAĆ O 2 DZIECKO I POTRZEBNA NAM JEST 2 DELTA ABY WYKLUCZYĆ U DZIECKA CHOROBE MUKOWISCYDOZĘ!!!

Autor:  Andrzej Pogorzelski [ 29 maja 2008, o 19:15 ]
Tytuł: 

Na początku spróbuję uściślić pytanie.

Jak rozumiem, Państwa pierwsze dziecko jest chore na mukowiscydozę, ale dotychczasowe badania molekularne pozwoliły na określenie tylko jednej mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie choroby. Druga mutacja (na drugim chromosomie) jest dotychczas nieznana.

Standardowo wykonuje się w Polsce badanie 32 mutacji genu CFTR. Trzeba jednak pamiętać, że opisanych jest już ponad 1500 różnych mutacji (większość z nich jest bardzo rzadka).

W opisanej sytuacji można rozszerzyć badania molekularne. Proponuję kontakt z Zakładem Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, ul. Kasprzaka 17 a, tel. centrali 022 32-77-000, a tam z dr Agnieszką Sobczyńską-Tomaszewską. Obecnie ten ośrodek dysponuje możliwością oznaczenia ponad 200 mutacji. Daje to nadzieję, ale nie pewność, na określenie typu drugiej mutacji. Istotnym problemem może być kwestia finansowania badania.

Pozdrawiam

Strona 1 z 1 Strefa czasowa: UTC + 1
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
https://www.phpbb.com/