O mukowiscydozie

  • O chorobie - podstawowe informacje
  • Rozpoznawanie i objawy
  • Jak rozpoznać i leczyć mukowiscydozę? Badania przesiewowe, objawy choroby.
  • Czas przeżycia chorych na mukowiscydozę
  • Kaszel - podstawowe rodzaje i przyczyny
  • Bóle brzucha w mukowiscydozie
  • Zaburzenia głosu i choroba refluksowa
  • Choroby nerek w mukowiscydozie

  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Choroba zapisana jest w DNA rodziców, które pełni rolę nośnika informacji genetycznej określając również wiele innych cech dziecka, takich jak np. jego wysokość, kolor włosów czy oczu.

    Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa egzemplarze wadliwego genu powodującego mukowiscydozę - jeden od swej matki, drugi od ojca. W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu prawopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 1:4, co oznacza, że mają 75% szans na urodzenie dziecka zdrowego. Gdy dziecko rodzi się z osoby chorej i nosiciela ryzyko odziedziczenia choroby wynosi już 50% (jak 2:4). W przypadku gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem wadliwego genu, nie ma ryzyka odziedziczenia choroby, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem wadliwego genu.

    Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a jej przebieg potrafi być bardzo różny pod względem ciężkości i objawów klinicznych. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

    Mukowiscydoza
    dotyka wielu układów i narządów. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Podstawowym objawem choroby jest produkcja przez organizm niezwykle gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki, co powoduje zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów i białka.

    Choć jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, medycyna odnotowuje systematyczny postęp, który obrazuje stałe wydłużanie się przewidywanej długości życia chorych oraz widoczna poprawa jego jakości. Jeszcze w latach 50 ubiegłego wieku chorzy na mukowiscydozę rzadko kiedy dożywali wieku szkolnego, podczas gdy prognozowana długość życia chorych rodzonych obecnie jest szacowana na około 40 lat. Ta prognoza może się oczywiście zmienić wraz z dalszymi postępami w leczeniu choroby. W chwili obecnej prowadzonych są tysiące badań na całym świecie, których celem jest wynalezienie nowych metod leczenia objawów choroby czy też eliminowania jej przyczyn.


    Więcej informacji na temat rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy znajduje się w dokumencie "Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy 2009" przygotowanym przez organizację zrzeszającą lekarzy. 


    Europejskie standardy leczenia mukowiscydozy: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-standards-care/whats-new

    Zobacz także


    2017-02-20
       

    Walentynki w IGiChP



    W Walentynki, niespodziankę pacjentom z IGiChP zrobiła Pani Ewa Chotomska, która gościła w Rabce na zaproszenie Miejskiej Biblioteki Publicznej . ... czytaj całość
      

    2017-02-06
       

    I Podkarpacki Bal Charytatywny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą



    Wielkim sukcesem zakończył się I Podkarpacki Bal Charytatywny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, który odbył się 4 lutego w Jaśminowym Dworze w Rokietnicy koło ... czytaj całość
      

    2017-02-06
       

    Postępowanie żywieniowe w mukowiscydozie 18.02



       Postępowanie żywieniowe w mukowiscydozie Szkolenie zaawansowane dla ... czytaj całość
      

    2017-01-27
       

    Do utraty tchu



    W związku z otwarciem Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym przygotowaliśmy wystawę fotograficzną, która ma zwrócić uwagę na problem mukowiscydozy przez pryzmat naszych podopiecznych - osób, które na co dzień zmagają się z tą podstępną chorobą. Wszystkim, którzy ... czytaj całość
      

    2017-01-24
       

    1.Podkarpacki Bal Charytatywny .04.02.2017



    Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą organizuje I Podkarpacki Bal Charytatywny,który odbędzie się 04.02.2017 r. w Jaśminowym Dworze w Rokietnicy koło Jarosławia. Podczas balu przedstawiona zostanie prezentacja Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą oraz będzie miał miejsce ... czytaj całość
      
    
     
     

      AKTUALNOŚCI

      - Walentynki w IGiChP 2017-02-20
      - I Podkarpacki Bal Charytatywny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą 2017-02-06
      - Do utraty tchu 2017-01-27
      - 1.Podkarpacki Bal Charytatywny .04.02.2017 2017-01-24
      - 1% ma ogromną moc dlatego bardzo prosimy Was o pomoc! 2017-01-11
      - Wirtualna wycieczka po Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym 2017-01-04
      - Otwarcie Centrum Leczenia Mukowiscydozy w szpitalu dziecięcym w Dziekanowie Leśnym 2017-01-03
      - Wesołych Świąt! 2016-12-23
      - Ogłoszenie o wynikach zbiórki publicznej 2016-12-21
      - Mikołajki dla Mukoludków 2016-12-07

      Szkolenie Falenty 2016

      - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ- Program 2016-06-14
      - XVII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM POŁĄCZONE Z WYBORAMI WŁADZ PTWM 2016-04-04
      - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ 2016-04-04

      KONFERENCJE, WARSZTATY (zapisy)

      - Postępowanie żywieniowe w mukowiscydozie 18.02 2017-02-06
      - Konferencja naukowa MUKOWISCYDOZA- DIAGNOZA I TERAPIA 2016-11-22
      - Domowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę z województwa kujawsko-pomorskiego 2016-05-06
      - Spotkanie z Marszałkiem Adamem Struzikiem w Szpitalu w Dziekanowie Leśnym 2016-04-21
      - 28.04. Mazowiecka Grupa Wsparcia 2016-04-18
      - Warsztaty fizjoterapeutyczne i żywieniowe dla rodziców chorych na mukowiscydozę w Poznaniu 2016-04-18
      - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI DO PROJEKTU Drużyna Muko 2016-04-07
      - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI UZUPEŁNIAJĄCEJ DO PROJEKTU Kompleksowa rehabilitacja domowa chorych na muko 2016-04-04
      - NOWY PROJEKT BEZPŁATNE PORADNICTWO DLA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ współfinansowanie ze środków PEFRON 2016-04-01
      - DOMOWA REHABILITACJA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Szkolenie dla pracowników (fizjoterapeutów) 2016-03-31

      BAZA WIEDZY

      - Zakażenia w mukowiscydozie - wskazówki dla osób biorących udział w wydarzeniach PTWM 2016-08-25
      - :) 2016-01-22
      - Infekcje wirusowe układu oddechowego u chorych na mukowiscydozę 2015-10-29
      - Jak raczkujemy z dożylną antybiotykoterapią domową 2015-10-15
      - Indywidualny tryb nauczania 2015-10-07
      - Koncentratory tlenu stacjonarne w ramach NFZ 2015-05-06
      - Zespół uzależnienia od Internetu – epidemia XXI wieku? 2015-04-22
      - Zapobieganie zakażeniom układu oddechowego - wpływ na jakość życia dzieci chorych na mukowiscydozę 2015-04-22
      - Prawidłowe nawyki żywieniowe u dzieci z mukowiscydozą? 2015-04-22
      - Bóle brzucha u dzieci z mukowiscydozą 2015-04-19