O mukowiscydozie

  • O chorobie - podstawowe informacje
  • Rozpoznawanie i objawy
  • Jak rozpoznać i leczyć mukowiscydozę? Badania przesiewowe, objawy choroby.
  • Czas przeżycia chorych na mukowiscydozę
  • Kaszel - podstawowe rodzaje i przyczyny
  • Bóle brzucha w mukowiscydozie
  • Zaburzenia głosu i choroba refluksowa
  • Choroby nerek w mukowiscydozie

  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Choroba zapisana jest w DNA rodziców, które pełni rolę nośnika informacji genetycznej określając również wiele innych cech dziecka, takich jak np. jego wysokość, kolor włosów czy oczu.

    Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa egzemplarze wadliwego genu powodującego mukowiscydozę - jeden od swej matki, drugi od ojca. W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu prawopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 1:4, co oznacza, że mają 75% szans na urodzenie dziecka zdrowego. Gdy dziecko rodzi się z osoby chorej i nosiciela ryzyko odziedziczenia choroby wynosi już 50% (jak 2:4). W przypadku gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem wadliwego genu, nie ma ryzyka odziedziczenia choroby, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem wadliwego genu.

    Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a jej przebieg potrafi być bardzo różny pod względem ciężkości i objawów klinicznych. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

    Mukowiscydoza
    dotyka wielu układów i narządów. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Podstawowym objawem choroby jest produkcja przez organizm niezwykle gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki, co powoduje zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów i białka.

    Choć jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, medycyna odnotowuje systematyczny postęp, który obrazuje stałe wydłużanie się przewidywanej długości życia chorych oraz widoczna poprawa jego jakości. Jeszcze w latach 50 ubiegłego wieku chorzy na mukowiscydozę rzadko kiedy dożywali wieku szkolnego, podczas gdy prognozowana długość życia chorych rodzonych obecnie jest szacowana na około 40 lat. Ta prognoza może się oczywiście zmienić wraz z dalszymi postępami w leczeniu choroby. W chwili obecnej prowadzonych są tysiące badań na całym świecie, których celem jest wynalezienie nowych metod leczenia objawów choroby czy też eliminowania jej przyczyn.


    Więcej informacji na temat rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy znajduje się w dokumencie "Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy 2009" przygotowanym przez organizację zrzeszającą lekarzy. 


    Europejskie standardy leczenia mukowiscydozy: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-standards-care/whats-new

    Zobacz także


    2016-12-07
       

    Mikołajki dla Mukoludków



    Trzecia edycja mikołajkowej akcji na rzecz chorych na mukowiscydozę odniosła wielki sukces. W „Mikołajki dla Mukoludków” zaangażowało się ponad dwustu trzydziestu wolontariuszy z Rabki Zdroju, Mszany Dolnej, Nowego Targu, Zakopanego i Krościenka nad Dunajcem, którzy kwestowali ... czytaj całość
      

    2016-11-29
       

    Omegamed baby DHA w sprzedaży



    Ponownie dostępny w sprzedaży OMEGAMED BABY DHA. Od teraz można składać zamówienie na ten ... czytaj całość
      

    2016-11-29
       

    Mikołajki dla Mukoludków



    W sobotę 3 grudnia na terenie wybranych sklepów w Rabce Zdroju Nowym Targu, Zakopanem, Krościenku nad Dunajcem, Szczawnicy oraz Mszany Dolnej odbędzie się zbiórka publiczna funduszy oraz darów rzeczowych na przygotowanie świątecznych upominków dla chorych na mukowiscydozę. ... czytaj całość
      

    2016-11-22
       

    Konferencja naukowa MUKOWISCYDOZA- DIAGNOZA I TERAPIA



    24 listopada 2016 r. Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą wraz z Instytutem Nauk o Zdrowiu Podhalańskiej Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej w Nowym Targu organizuje Konferencję Naukową pn.: MUKOWISCYDOZA – DIAGNOZA I TERAPIA. Konferencja realizowana jest w ramach VIII Europejskiego ... czytaj całość
      

    2016-11-07
       

    Wysyłka wyparzaczy i koncentratorów tlenu



    Dziś z naszego Biura w Rabce ruszyła wysyłka wyparzaczy i koncentratorów tlenu. Wyposażenie wypożyczalni w te sprzęty możliwe było dzięki celowej darowiźnie od Santander Consumer Bank, sponsora Justyny Kowalczyk. Ci którzy złożyli zamówienie na wymienione sprzęty niech wyglądają ... czytaj całość
      
    
     
     

      AKTUALNOŚCI

      - Mikołajki dla Mukoludków 2016-12-07
      - Omegamed baby DHA w sprzedaży 2016-11-29
      - Mikołajki dla Mukoludków 2016-11-29
      - Wysyłka wyparzaczy i koncentratorów tlenu 2016-11-07
      - Fizjoterapia oddechowa w mukowiscydozie- Dziekanów Leśny 05.11. 2016 2016-10-27
      - Bieg Mikołajów w Zakopanem 2016-10-20
      - Otwarcie Pododdziału Mukowiscydozy w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym nr 5 2016-10-19
      - Relacja z warsztatów w Rzeszowie 08.10.2016r. 2016-10-14
      - WARSZTATY ŻYWIENIOWE I PSYCHOLOGICZNE Dziekanów Leśny 15.10.2016 2016-10-05
      - Skaner do żył dla IGICHP w Rabce Zdroju 2016-09-30

      Szkolenie Falenty 2016

      - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ- Program 2016-06-14
      - XVII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM POŁĄCZONE Z WYBORAMI WŁADZ PTWM 2016-04-04
      - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ 2016-04-04

      KONFERENCJE, WARSZTATY (zapisy)

      - Konferencja naukowa MUKOWISCYDOZA- DIAGNOZA I TERAPIA 2016-11-22
      - Domowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę z województwa kujawsko-pomorskiego 2016-05-06
      - Spotkanie z Marszałkiem Adamem Struzikiem w Szpitalu w Dziekanowie Leśnym 2016-04-21
      - 28.04. Mazowiecka Grupa Wsparcia 2016-04-18
      - Warsztaty fizjoterapeutyczne i żywieniowe dla rodziców chorych na mukowiscydozę w Poznaniu 2016-04-18
      - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI DO PROJEKTU Drużyna Muko 2016-04-07
      - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI UZUPEŁNIAJĄCEJ DO PROJEKTU Kompleksowa rehabilitacja domowa chorych na muko 2016-04-04
      - NOWY PROJEKT BEZPŁATNE PORADNICTWO DLA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ współfinansowanie ze środków PEFRON 2016-04-01
      - DOMOWA REHABILITACJA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Szkolenie dla pracowników (fizjoterapeutów) 2016-03-31
      - 12.03.Warsztaty fizjoterapeutyczne w Dziekanowie Leśnym 2016-03-02

      BAZA WIEDZY

      - Zakażenia w mukowiscydozie - wskazówki dla osób biorących udział w wydarzeniach PTWM 2016-08-25
      - :) 2016-01-22
      - Infekcje wirusowe układu oddechowego u chorych na mukowiscydozę 2015-10-29
      - Jak raczkujemy z dożylną antybiotykoterapią domową 2015-10-15
      - Indywidualny tryb nauczania 2015-10-07
      - Koncentratory tlenu stacjonarne w ramach NFZ 2015-05-06
      - Zespół uzależnienia od Internetu – epidemia XXI wieku? 2015-04-22
      - Zapobieganie zakażeniom układu oddechowego - wpływ na jakość życia dzieci chorych na mukowiscydozę 2015-04-22
      - Prawidłowe nawyki żywieniowe u dzieci z mukowiscydozą? 2015-04-22
      - Bóle brzucha u dzieci z mukowiscydozą 2015-04-19