O mukowiscydozie

  • O chorobie - podstawowe informacje
  • Rozpoznawanie i objawy
  • Jak rozpoznać i leczyć mukowiscydozę? Badania przesiewowe, objawy choroby.
  • Czas przeżycia chorych na mukowiscydozę
  • Kaszel - podstawowe rodzaje i przyczyny
  • Bóle brzucha w mukowiscydozie
  • Zaburzenia głosu i choroba refluksowa
  • Choroby nerek w mukowiscydozie

  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Choroba zapisana jest w DNA rodziców, które pełni rolę nośnika informacji genetycznej określając również wiele innych cech dziecka, takich jak np. jego wysokość, kolor włosów czy oczu.

    Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa egzemplarze wadliwego genu powodującego mukowiscydozę - jeden od swej matki, drugi od ojca. W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu prawopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 1:4, co oznacza, że mają 75% szans na urodzenie dziecka zdrowego. Gdy dziecko rodzi się z osoby chorej i nosiciela ryzyko odziedziczenia choroby wynosi już 50% (jak 2:4). W przypadku gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem wadliwego genu, nie ma ryzyka odziedziczenia choroby, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem wadliwego genu.

    Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a jej przebieg potrafi być bardzo różny pod względem ciężkości i objawów klinicznych. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

    Mukowiscydoza
    dotyka wielu układów i narządów. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Podstawowym objawem choroby jest produkcja przez organizm niezwykle gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki, co powoduje zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów i białka.

    Choć jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, medycyna odnotowuje systematyczny postęp, który obrazuje stałe wydłużanie się przewidywanej długości życia chorych oraz widoczna poprawa jego jakości. Jeszcze w latach 50 ubiegłego wieku chorzy na mukowiscydozę rzadko kiedy dożywali wieku szkolnego, podczas gdy prognozowana długość życia chorych rodzonych obecnie jest szacowana na około 40 lat. Ta prognoza może się oczywiście zmienić wraz z dalszymi postępami w leczeniu choroby. W chwili obecnej prowadzonych są tysiące badań na całym świecie, których celem jest wynalezienie nowych metod leczenia objawów choroby czy też eliminowania jej przyczyn.


    Więcej informacji na temat rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy znajduje się w dokumencie "Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy 2009" przygotowanym przez organizację zrzeszającą lekarzy. 


    Europejskie standardy leczenia mukowiscydozy: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-standards-care/whats-new

    Zobacz także


    2017-04-12
       

    REKRUTACJA PRACOWNIKÓW



    REKRUTACJA PRACOWNIKÓW DO PROJEKTÓW „Kompleksowa rehabilitacja osób chorych na mukowiscydozę  II”  „Trening samodzielnego funkcjonowania chorych na ... czytaj całość
      

    2017-04-02
       

    XXX JUBILEUSZOWE OGÓLNOPOLSKIE SZKOLENIE DLA CZŁONKÓW RODZIN I OPIEKUNÓW CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ



      KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ XXX JUBILEUSZOWE OGÓLNOPOLSKIE SZKOLENIE DLA CZŁONKÓW RODZIN I OPIEKUNÓW CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ   Centrum Konferencyjne Falenty, 16-18 czerwca 2017 ... czytaj całość
      

    2017-04-02
       

    Trening samodzielnego funkcjonowania chorych na mukowiscydozę II okres realizacji projektu



    OGŁOSZENIE O REKRUTACJI UZUPEŁNIAJĄCEJ DO PROJEKTU Trening samodzielnego funkcjonowania chorych na mukowiscydozę II okres realizacji projektu Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą z dniem 1 kwietnia 2017 r. rozpoczyna rekrutację uzupełniającą uczestników do II okresu ... czytaj całość
      

    2017-04-02
       

    Kompleksowa rehabilitacja osób chorych na mukowiscydozę II



    OGŁOSZENIE O REKRUTACJI DO PROJEKTU Kompleksowa rehabilitacja osób chorych na mukowiscydozę II   Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą z dniem 1 kwietnia 2017 r. rozpoczyna wstępną rekrutację uczestników do nowego projektu pn. Kompleksowa rehabilitacja osób chorych na ... czytaj całość
      

    2017-03-22
       

    Marcowe spotkanie Łódzkiej Grupy Wsparcia



    Pierwsze w tym roku spotkanie Łódzkiej Grupy Wsparcia odbyło się 4 marca w sali konferencyjnej szpitala im. J. Korczaka w Łodzi. ... czytaj całość
      
    
     
     

      AKTUALNOŚCI

      - REKRUTACJA PRACOWNIKÓW 2017-04-12
      - XXX JUBILEUSZOWE OGÓLNOPOLSKIE SZKOLENIE DLA CZŁONKÓW RODZIN I OPIEKUNÓW CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ 2017-04-02
      - Trening samodzielnego funkcjonowania chorych na mukowiscydozę II okres realizacji projektu 2017-04-02
      - Kompleksowa rehabilitacja osób chorych na mukowiscydozę II 2017-04-02
      -

    Marcowe spotkanie Łódzkiej Grupy Wsparcia

    2017-03-22
      - Warsztaty dietetyczne ,,Mukowiscydoza od kuchni" 2017-03-21
      - Walentynki w IGiChP 2017-02-20
      - I Podkarpacki Bal Charytatywny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą 2017-02-06
      - Do utraty tchu 2017-01-27
      - 1.Podkarpacki Bal Charytatywny .04.02.2017 2017-01-24

      Szkolenie Falenty 2016

      - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ- Program 2016-06-14
      - XVII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM POŁĄCZONE Z WYBORAMI WŁADZ PTWM 2016-04-04
      - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ 2016-04-04

      KONFERENCJE, WARSZTATY (zapisy)

      - Postępowanie żywieniowe w mukowiscydozie 18.02 2017-02-06
      - Konferencja naukowa MUKOWISCYDOZA- DIAGNOZA I TERAPIA 2016-11-22
      - Domowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę z województwa kujawsko-pomorskiego 2016-05-06
      - Spotkanie z Marszałkiem Adamem Struzikiem w Szpitalu w Dziekanowie Leśnym 2016-04-21
      - 28.04. Mazowiecka Grupa Wsparcia 2016-04-18
      - Warsztaty fizjoterapeutyczne i żywieniowe dla rodziców chorych na mukowiscydozę w Poznaniu 2016-04-18
      - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI DO PROJEKTU Drużyna Muko 2016-04-07
      - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI UZUPEŁNIAJĄCEJ DO PROJEKTU Kompleksowa rehabilitacja domowa chorych na muko 2016-04-04
      - NOWY PROJEKT BEZPŁATNE PORADNICTWO DLA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ współfinansowanie ze środków PEFRON 2016-04-01
      - DOMOWA REHABILITACJA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Szkolenie dla pracowników (fizjoterapeutów) 2016-03-31

      BAZA WIEDZY

      - XVIII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM 2017-04-14
      - Zakażenia w mukowiscydozie - wskazówki dla osób biorących udział w wydarzeniach PTWM 2016-08-25
      - :) 2016-01-22
      - Infekcje wirusowe układu oddechowego u chorych na mukowiscydozę 2015-10-29
      - Jak raczkujemy z dożylną antybiotykoterapią domową 2015-10-15
      - Indywidualny tryb nauczania 2015-10-07
      - Koncentratory tlenu stacjonarne w ramach NFZ 2015-05-06
      - Zespół uzależnienia od Internetu – epidemia XXI wieku? 2015-04-22
      - Zapobieganie zakażeniom układu oddechowego - wpływ na jakość życia dzieci chorych na mukowiscydozę 2015-04-22
      - Prawidłowe nawyki żywieniowe u dzieci z mukowiscydozą? 2015-04-22