Rozpoznawanie i objawy

Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących chorób wieloukładowych rasy białej uwarunkowanych genetycznie. W Polsce zarejestrowanych jest ponad 1.500 chorych na mukowiscydozę, a około 1.500.000 osób mieszkających w naszym kraju jest nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za występowanie choroby.

Najczęstszymi objawami choroby są:

  • bardzo słony smak skóry
  • przewlekły kaszel, nadmierna produkcja flegmy
  • nawracające infekcje powodujące zapalenia płuc czy oskrzeli
  • świszczący oddech, niekiedy duszności
  • słaby przyrost masy ciała i wzrostu pomimo dobrego apetytu
  • częste, tłuste i nieforemne stolce lub trudności w trawieniu pokarmów
  • polipy nosa
Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku zostały objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Oznacza to, że od każdego noworodka w pierwszym tygodniu życia została pobrana kropla krwi do analizy w specjalistycznym laboratorium diagnostycznym. Potwierdzenie wykonania takiego badania znajduje się w książeczce zdrowia dziecka. Test w kierunku mukowiscydozy polega na określeniu stężenia trypsyny immunoreaktywnej (ITR) we krwi.

Badania przesiewowe nie gwarantują 100% skuteczności, jednak zasadniczo zwiększają prawdopodobieństwo wczesnego wykrycia choroby, co pozwala na możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia i nie pozostaje bez wpływu na jej późniejszy przebieg.

W przypadku uzyskania wyniku odbiegającego od normy należy wykonać dodatkowe badania genetyczne, które polegają na próbie identyfikacji w badanym DNA mutacji genu powodującego mukowiscydozę. Wykonanie badania genetycznego należy rozważyć także w sytuacji, gdy stężenia ITR są prawidłowe, natomiast niemowlę wykazuje inne objawy choroby.

Tak zwanym złotym standardem w diagnozowaniu mukowiscydozy jest test potowy. Badanie to jest wykonywane przy wystąpieniu innych objawów sugerujących chorobę lub gdy wyniki innych badań w kierunku mukowiscydozy są pozytywne lub wątpliwe.

Test polega na oznaczeniu stężeń jonów chloru i sodu w pocie. Stężenia powyżej 60 mmol/l są charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt i 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Wynik poniżej 30 mmol/l oznacza w zdecydowanej większości przypadków, że badana osoba jest zdrowa, natomiast wyniki pomiędzy 30 a 60 mmol/l są uznawane za niejednoznaczne. Badanie to winno być przynajmniej raz powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego, które ostatecznie potwierdzi lub wykluczy chorobę.

> dowiedz się więcej o kaszlu
> dowiedz się więcej o klinicznych kryteriach mukowiscydozy
> dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych

Zobacz także


2017-10-02
   

Podziękowania za ufundowanie lodówek



W imieniu pacjentów Centrum Leczenia Mukowiscydozy i Zespołu Centrum w Dziekanowie Leśnym serdecznie dziękujemy panu Mateuszowi Majewskiemu za ufundowanie 12 lodówek. Dzięki temu hojnemu darowi każdy z pokojów Centrum został zaopatrzony w lodówkę - ku radości ... czytaj całość
  

2017-09-27
   

Warsztaty fizjoterapeutyczne ,,Najnowsze trendy w światowej fizjoterapii



Podkarpacka Grupa Wsparcia PTWM Serdecznie zaprasza rodziców chorych na mukowiscydozę z Podkarpacia i nie tylko na warsztaty fizjoterapeutyczne z mgr.Mikołajem ... czytaj całość
  

2017-09-01
   

Rok szkolny



Kochani, zbliża się nowy rok szklony. Wszystkim uczniom, zarówno tym debiutującym jak i kontynuującym naukę życzymy samych sukcesów. Informujemy, że na naszej stronie internetowej można pobrać informację o mukowiscydozie kierowaną do nauczycieli. Wierzymy, że zbiór porad pomoże ... czytaj całość
  

2017-08-21
   

Sportowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę - przedłużenie terminu rekrutacji uczestników projek



... czytaj całość
  

2017-08-03
   

Sportowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę



... czytaj całość
  

 
 

  AKTUALNOŚCI

  - Podziękowania za ufundowanie lodówek 2017-10-02
  - Warsztaty fizjoterapeutyczne ,,Najnowsze trendy w światowej fizjoterapii 2017-09-27
  - Rok szkolny 2017-09-01
  - Sportowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę - przedłużenie terminu rekrutacji uczestników projek 2017-08-21
  - Sportowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę 2017-08-03
  - Resource Diabet Plus 2017-07-18
  - Jubileusz XXX- lecia PTWM 2017-06-28
  - Nowy Prezes PTWM 2017-06-21
  - Wyniki wyborów Prezesa Zarządu PTWM 2017-06-19
  - Program szkolenia w Falentach 2017-06-02

  Szkolenie Falenty 2017

  - Program szkolenia w Falentach 2017-06-12
  - XVIII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM 2017-04-14

  KONFERENCJE, WARSZTATY (zapisy)

  - Postępowanie żywieniowe w mukowiscydozie 18.02 2017-02-06
  - Konferencja naukowa MUKOWISCYDOZA- DIAGNOZA I TERAPIA 2016-11-22
  - Domowa rehabilitacja chorych na mukowiscydozę z województwa kujawsko-pomorskiego 2016-05-06
  - Spotkanie z Marszałkiem Adamem Struzikiem w Szpitalu w Dziekanowie Leśnym 2016-04-21
  - 28.04. Mazowiecka Grupa Wsparcia 2016-04-18
  - Warsztaty fizjoterapeutyczne i żywieniowe dla rodziców chorych na mukowiscydozę w Poznaniu 2016-04-18
  - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI DO PROJEKTU Drużyna Muko 2016-04-07
  - OGŁOSZENIE O REKRUTACJI UZUPEŁNIAJĄCEJ DO PROJEKTU Kompleksowa rehabilitacja domowa chorych na muko 2016-04-04
  - NOWY PROJEKT BEZPŁATNE PORADNICTWO DLA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ współfinansowanie ze środków PEFRON 2016-04-01
  - DOMOWA REHABILITACJA CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Szkolenie dla pracowników (fizjoterapeutów) 2016-03-31

  BAZA WIEDZY

  - Zakażenia w mukowiscydozie - wskazówki dla osób biorących udział w wydarzeniach PTWM 2016-08-25
  - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ- Program 2016-06-14
  - XVII ZWYCZAJNE WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTWM POŁĄCZONE Z WYBORAMI WŁADZ PTWM 2016-04-04
  - KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ 2016-04-04
  - :) 2016-01-22
  - Infekcje wirusowe układu oddechowego u chorych na mukowiscydozę 2015-10-29
  - Jak raczkujemy z dożylną antybiotykoterapią domową 2015-10-15
  - Indywidualny tryb nauczania 2015-10-07
  - Koncentratory tlenu stacjonarne w ramach NFZ 2015-05-06
  - Zespół uzależnienia od Internetu – epidemia XXI wieku? 2015-04-22